El cariotipo es un estudio especial que se realiza con el objetivo de ver alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas. Es importante reconocer que hay alteraciones que no se pueden detectar como microdeleciones y otras alteraciones que ocurren en los genes.
El cariotipo normal de una mujer es 46XX, es decir 46 cromosomas somáticos (del 1 al 23, presentados en pares) y dos cromosomas sexuales X (lo que la convierte en mujer), la dotación cromosómica normal en el varón es 46 XY, es decir 46 cromosomas somáticos (del 1 al 23, presentados en pares) y dos cromosomas sexuales, uno X y el otro Y.
Cuando nos referimos a alteraciones numéricas es cuando hay un número anormal de cromosomas ya sean somáticos o sexuales, por ejemplo la dotación genética en un síndrome de Turner es 45 X,0, mientras que la dotación genética en un Síndrome de Klinefelter es 47, XXY.
Cuando nos referimos a alteraciones estructurales nos referimos a delecciones, inversiones, traslocaciones, etc que tienen consecuencias y manifestaciones clínicas muy específicas, por ejemplo una delección del cromosoma 5 dará como resultado el Síndrome de maullido de gato (cri – du- chat) y una traslocación de los cromosomas 4 y 11 pueden ocasionar una leucemia linfocítica aguda.
Las indicaciones más frecuentes para que un médico envíe un cariotipo son:
1. La sospecha de un síndrome.
2. Paciente con antecedentes de mortinatos (es decir, muertes de bebés dentro del útero).
3. Alteraciones del desarrollo en un niño de acuerdo a su talla y su edad
4. Retraso menstrual.
5. Retraso en la pubertad (ya sea niño o niña).
6. Antecedentes de varios abortos.
7. Infertilidad.
Para realizar el cariotipo se requiere que el paciente se tome una muestra de sangre en la vena y se procederá a hacer el cultivo, sacrificio y tinción de las bandas G en el laboratorio para luego leer el resultado. También se puede tomar cariotipo del líquido amniótico a través de una amniocentesis, en estos casos, el perinatólogo (ahora conocido como médico materno – fetal) ha observado en los ultrasonidos algunas alteraciones en cuanto al desarrollo del feto dentro del vientre materno.
En Reproducción humana, generalmente lo enviamos a todas las parejas que empezarán tratamiento, pero con mucha más frecuencia en aquellas parejas que han tenido múltiples abortos o sospechas de algún síndrome en particular. También en aquellas pacientes que han tenido fallos repetidos de implantación de embriones después de una fertilización in vitro.
«El cariotipo es un estudio importante y básico, pero debe ser enviado en base a las características e historia particular de cada pareja o cada embarazo»
Ya que en otros casos se requerirá estudios más especializados como secuenciación masiva de todo el genoma o array de CGH, o paneles en búsqueda de una microdeleción específica. En cualquier caso un genetista es de vital importancia para determinar el tipo de estudio que se debe enviar.
